Marinesco‑Sjögren Sendromu’nda Yeni Gen Mutasyonu Belirlendi

Türk bilim insanları, Marinesco‑Sjögren Sendromu (MSS) üzerine yaptıkları kapsamlı çalışmada, hastalığın patogenezine yeni bir bakış açısı sunan bir gen mutasyonu tespit etti.

Çalışmanın Detayları

Bu araştırma, XYZ Üniversitesi ve ABC Hastanesi genetik bölümlerinin ortak çabasıyla yürütüldü. 12 hastadan elde edilen DNA örnekleri, yüksek çözünürlüklü sekanslama teknikleriyle incelendi.

Yeni Mutasyonun Özellikleri

• Mutasyon, GENX geninin kodlama bölgesinde tek nükleotid değişikliği olarak ortaya çıktı.
• Bu değişiklik, protein yapısında fonksiyonel bir bozulmaya yol açarak hastalığın klinik semptomlarını tetikliyor.
• Hasta popülasyonunda %8 oranında görülmesi, daha önce rapor edilmemiş bir bulgu.

Gelecek Araştırma Yönleri

Bilim insanları, bu mutasyonun taşıyıcılarını belirlemek ve gen tedavisi yaklaşımları geliştirmek için geniş çaplı tarama programları planlıyor.